Centrum Medyczne MEDGEN

Za występowanie hipercholesterolemii rodzinnej odpowiada mutacja konkretnego genu w organizmie ludzkim. Jeżeli objawy tego schorzenia pojawiają się u konkretnej osoby, to należy poddać ją wnikliwej diagnozie. Z jednej strony, rozpoznanie ma na celu stwierdzenie choroby, z drugiej zaś musi wykluczać inne zaburzenia, jakie również są powiązane z występowaniem wysokiego poziomu cholesterolu.

W Centrum Medycznym MedGen rzetelna diagnostyka bazuje na badaniach genetycznych. Próbki krwi pobierane są zarówno od pacjenta, jak i od członków najbliższej rodziny. Dopiero na takiej podstawie hipercholesterolemia rodzinna może zostać potwierdzona. Diagnostyka może być w razie konieczności poszerzona o inne badania, co pozwala uzyskać najpełniejszy obraz stadium chorobowego w przypadku konkretnego pacjenta.